罕见通过UpToDate一站式解决一例

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案例简介

本案例为年UpToDate临床顾问临床实践案例大赛优秀临床案例《单侧青春期前男性乳腺发育症》，作者王晨羽医院整形外科。

本案例为一例少见的青春期前男性乳腺发育病例，案例作者通过详尽的临床检查，对原发疾病进行了鉴别，又借助在UpToDate中检索到的信息，从多种治疗措施中选取了符合患者意愿价值观的药物、手术等治疗方式，完成了符合循证医学价值的诊疗过程，希望能对各位老师有参考和借鉴价值。

专家点评

“案例展示了青春期前单侧特发性男性乳腺发育症患者的诊疗过程，并结合UpToDate数据库资源指导临床诊疗的全过程，患者信息完整，诊疗路径描述清晰合理，很好的展示了临床案例和UpToDate相结合。”

——医院刘继海

“作者思路清晰地根据患者的病史和症状体征，检索到UpToDate临床顾问儿童和青少年男性乳房发育”中有关的流行病学和病理学特征，通过病史及一系列的实验室检查进行鉴别诊断，除外了‘性染色体异常、肝肾慢性疾病、内分泌疾病’等其他原因所致的乳腺增生，经超声和核磁共振影像学检查基本诊断为‘单侧男性乳腺发育症’，最终依据‘真性发育，发育程度较重，患者精神压力大’等因素选择了手术切除治疗，最终病理诊断相符。”

——医院刘芳

“本临床案例展示了完整清晰的临床诊断及鉴别诊断思路，通过利用UpToDate辅助诊断与治疗，展示出UpToDate极大便捷性及对临床决策的参考价值。同时临此床案例资料详实，随访完备，有助于广大临床医生借鉴学习。”

——医院柳刚

“作品完整的基于循证医学的临床诊断思维过程，有真实的临床案例，临床信息详尽，应用UpToDate临床顾问解决问题的过程，体现了UpToDate对临床决策或者诊疗思路的指导作用与价值。”

——医院孙晓

“通过UpToDate一站式解决了少见的男乳发育问题，循证依据充分，治疗效果得当，使用方法值得推荐。”

——浙江大学医院王筝扬

//?作者

王晨羽

北京协和医学院—牛津大学联合培养博士

前?言

男性乳腺发育较为常见，但青春期前病例非常少见

病因诊断过程较为复杂，需要与多种疾病进行鉴别诊断

利用UpToDate临床顾问辅助诊断与治疗，具有极大便捷性与参考价值

案例回顾

1

患者基本信息

患者，男，11岁，慢性病程，主诉：右侧乳房增大4年。

查体：

√?身高cm，体重33kg，BMI为16.37kg/m^2。

√?患者右侧乳房约7cm×7cm大小，而左侧乳房未见增大。

√?双侧乳房皮肤正常，未触及肿块、结节，乳头无溢乳、内陷，双侧腋下未淋巴结肿大。

√?双侧睾丸大小约2cm×1.5cm,腋下、会阴部未见增生毛发。

√?患者有自卑、社交回避等心理症状（12分，儿童社交焦虑量表；6分，Achenbach儿童行为量表）。

既往史、家族史无殊。

2

主管医生面临的临床问题：

患者男性乳腺发育，是如何引起的？

病因为何？如何诊断？

检索UpToDate

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应用UpToDate临床顾问：检索“男性乳房发育”

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男性乳房发育的流行病学特征：

主要好发于婴儿、青春期、老年期，儿童期少见

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男性乳房发育的病理机制：

雌激素浓度水平的增加

雌激素/?雄激素比例的失调

腺体对雌激素的敏感性上升

病理性儿童男性乳腺发育

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本例患者，慢性病程

增大侧乳房直径约7cm

持续四年

无第二性征

综上，有病理性累及风险，应进行原发病筛查。

鉴别诊断

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1.染色体异常：

性染色体X异常，可引起性腺功能减退，提示患者应进行染色体筛查

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2.多种肿瘤可引起男性乳腺发育，应进行下列器官的肿瘤筛查：

睾丸

肾上腺

甲状腺

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3.肝脏肾脏的慢性疾病可引起男性乳腺发育，提示应进行：

肝肾超声筛查

肝功能检测

肾功能检测

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4.代谢、营养异常可引起男性乳腺发育，患者身高、体重符合同龄儿童水平，可考虑排除营养不良，应进行甲状腺功能筛查

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5.乳腺良性疾病：该患者乳腺查体未见异常，可考虑排除乳腺炎。

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6.假性乳腺发育：主要见于肥胖患者，该类型患者乳腺腺体并未发育。本患者BMI处于正常水平，皮下脂肪含量低，不考虑此诊断。

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7.乳腺恶性肿瘤：本患者触诊未见肿块，腋下淋巴结未见肿大，应进一步完善超声、核磁检查，最终诊断可能有赖病理结果。

8.乳腺肿块：应进一步完善超声、核磁检查，最终诊断可能有赖病理结果。

诊断

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青春期前男性乳房发育：

①应完善内分泌学检查

②转诊至内科治疗或寻求内科会诊

检测结果

甲状腺功能检查：未见异常

性激素水平及染色体测定：

染色体检查：核型为46，XY。未见异常

肝肾功能：未见异常

肿瘤标记物：未见异常

超声检查：

提示乳腺腺体增生，良性可能性大

乳腺核磁共振检查显示：

右侧乳腺腺体增生，良性可能性大

上下滑动图片查看

经过各项检查、内分泌科与儿科会诊评估，排除非乳腺因素的病理性乳腺增生。

考虑诊断为：

√?男性乳腺发育症

√??特发性

√??青春期前

√??单侧

选择治疗方式面临的问题

特发性男性乳房发育要保守治疗吗？亦或手术？

手术指征是什么？

药物和手术方式各有哪些呢？

处理原则

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①评估病因

②区别真性与假性乳房发育

③近期发生的乳房发育应给予观察

药物治疗原则

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①早期药物治疗要根据适应证

②重度乳房发育者应手术

药物治疗种类

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上下滑动图片查看

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雄激素：

①改善性腺功能

②不能用于性腺功能正常者

芳香酶抑制剂：

不建议使用，尚缺乏足够证据

选择性雌激素受体调节剂：

①代表药物：他莫昔芬（主要）、雷洛昔芬

②短期使用他莫昔芬用于改善压痛症状

③他莫昔芬也可用于手术前的评估和辅助治疗

手术治疗

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手术适应证：

①真性发育?②发育程度较重?③精神压力大?④病程久

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手术方式：乳房吸脂+腺体切除

手术并发症：发生率不高，主要为血肿、外形不规则等

病理诊断

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病理结果可最终确认男性乳腺发育的诊断，恶性肿瘤的发生率不足0.6%。

放疗

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放疗仅能适用于部分群体，且安全性、有效性尚需进一步研究。

3

患者治疗方案

手术方式

患者行全身麻醉下乳房吸脂+沿乳晕下缘切口乳腺腺体切除术

腺体组织

术后病理显示雌激素受体-α（强阳性，70％），孕激素受体（强阳性80％）表皮生长因子受体（+），Her-2（1+），P53（-）。

随访效果

患者于手术两天后出院，术后一个月、六个月、两年分别随访，恢复良好，未复发。

4

UpToDate使用体会

UpToDate临床顾问作为一个辅助医生进行临床诊疗工作的多面手，既可提供全面的理论支持，又可提供贴合实际诊疗的清晰思路。

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